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Teste genético para doadoras de óvulos

Um teste genético pode ser realizado antes do tratamento de fertilização in vitro com óvulos doados para avaliar o risco de doenças genéticas na prole. Um estudo com doadoras de óvulos, no qual este teste era realizado antes do tratamento, demonstrou que, em 2% dos casos, havia o risco de transmissão de doenças genéticas, sendo necessária a escolha de outra doadora

Receptoras de óvulos

Casais que vão conceber com óvulos de uma doadora, normalmente são muito preocupados com sua origem, uma vez que a doadora é sempre anônima. Não é fácil aceitar este tipo de tratamento e, por isso, muitos casais desejam um maior número de informações daquela que será a doadora. O teste genético pré-concepção pode ser uma opção que trará mais segurança e tranquilidade para o casal.

O teste genético preconcepcional (TGP) é um teste capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações de doenças genéticas recessivas que só se manifestam quando os dois genes (recebidos do pai e da mãe) estão alterados. Quando apresentam somente um gene alterado, isso não trará problema para elas, mas caso o pai também tenha essa mutação, a criança poderá receber os dois genes com mutação e, assim, manifestar a doença.

“A maior frequência dessas alterações ocorre quando se combinam cargas genéticas similares, como, por exemplo, nos casamentos consanguíneos, pois aumenta a chance dos dois parceiros terem a mesma mutação. O TCP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações”, afirma Arnaldo Cambiaghi, diretor do Centro de Reprodução Humana do IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia).

O teste genético

O teste genético corresponde à análise do DNA do indivíduo, que é considerado um banco de dados químico que carrega instruções para as funções do corpo. É usado para identificar pessoas que tenham uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes.

“Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações nos genes que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética”, alerta o médico.

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O teste da doadora (portadora)

O teste é usado para identificar doadoras que carreguem uma determinada cópia de uma mutação do gene que, quando estiver presente em duas cópias (óvulo da doadora e sêmen do pai), causa uma doença genética. Essas doenças genéticas são classificadas como recessivas. Isto quer dizer que para que se desenvolva, precisa haver alteração nos dois genes (aquele herdado do pai e da doadora). Se apenas um deles estiver mutado, não haverá doença e este indivíduo será considerado apenas portador.

“O teste de portador deve ser realizado na doadora antes do processo de fertilização. Caso apresente mutação em algum gene, o marido poderá pesquisar também se possui essa mutação específica ou uma nova doadora deverá ser escolhida”, indica Cambiaghi.

Exemplos:

=Afro-americanos podem ser triados para anemia falciforme (doença do sangue na qual as células sanguíneas são em forma de foice e têm dificuldade de viajar livremente através dos vasos sanguíneos, causando dor e anemia).
=Pessoas com ascendência mediterrânea, africana e do sudeste asiático podem ser rastreados para a talassemia (grupo de doenças genéticas de sangue, todas relacionados com a hemoglobina, a parte dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio).
=Judeus ashkenazi, de ascendência europeia, são normalmente testados para garantir que não são portadores da doença de Tay-Sachs (afeta as células nervosas do cérebro e pode ser fatal).
=Teste de fibrose cística é particularmente importante para aqueles que são caucasianos de ascendência europeia – 1 em 25 é portador da doença. Também importante ser pesquisado no casal quando o homem tem azoospermia por defeito no ducto deferente.
=Casais com história familiar de doenças hereditárias – como a distrofia muscular ou hemofilia – podem ser testados para riscos específicos.

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Painel de Alelos Recessivos

A triagem de portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva.

Triagem de 171 doenças, entre elas:

Hipertireoidismo gestacional familiar
Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar tipo 4
Favismo
Deficiência de galactoquinase com catarata
Deficiência de galactose epimerase
Galactosemia
Doença de Gaucher Tipo I, II, III, III C
Acidúria Glutárica Tipo II A, II B, II C, I
Deficiência de Glicina N-Metiltransferase
Disormogênese tireoidiana Tipo IIA e III
Resistência ao Hormônio Tireoidiano
Deficiência de Transcobalamina Tipo II
Deficiência de Proteína Trifuncional
Síndrome de Wohwinkel
Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X, com Acidemia Metilmalônica com Homocistinúria
Imunodeficiência combinada grave, ligada ao cromossomo X (SCID)
Síndrome de Pendred
Doença de Gaucher Perinatal Letal
Fenilcetonúria
Acidemia Propiônica
Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) devido à deficiência de adenosina deaminase (ADAD)
Anemia Falciforme
Variantes de Anemia Falciforme
Suscetibilidade à encefalopatia induzida por infecção aguda
Suscetibilidade à doença tireoidiana autoimune tipo II
Deficiência Primária Sistêmica de Carnitina
Doença de Tai-Sachs
Acidúria Alfametilacetoacética (deficiência de 3-cetotiolase)
Argininemia (deficiência de arginase)
Surdez dominante autossômica tipo IIB e IIIB
Hipermetioninemia dominante persistente autossômica devido à deficiência de metionina adenosiltransferase I/IIII
Surdez autossômica Recessiva
Deficiência autossômica Recessiva de metionina adenosiltransferase
Síndrome de Barth
Síndrome de Bart-Pumphrey
Talassemia Beta maior
Hemoglobina de Bart
Deficiência de Glucose-6-fosfato desidrogenase
Persistência hereditária de hemoglobina fetal
Pseudodeficiência de Hex a
Trombose Hiperhomocisteinemia
Hipermetinionemia provocada por deficiência de S-adenosil homocisteína hidrolase
Síndrome da ictiose-surdez semelhante à hystrix
Síndrome de Bloom
Doença de Canavan
Citrulinemia
Displasia ectodérmica 2, tipo Clouston
Ausência Congênita bilateral dos vasos deferente (CVAD)
Miopatia por deficiência de carnitida-palmitil-transferase
Fibrose Cística
Surdez digênica GJB2/GJB3
Surdez digênica GJB2/ GJB6
Doença de Fabry
Cardiomiopatia dilatada familiar
Disatonomia familiar
Acidemia isovalérica
Síndrome de Ceratite-Ictiose-Surdez
Doença de Krabbe
Síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X (MRXS 10)
Hipertireoidismo não autoimune

Fonte: Arnaldo Schizzi Cambiaghi é diretor do Centro de reprodução humana do IPGO, ginecologista-obstetra especialista em medicina reprodutiva. Membro-titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de Cirurgia Laparoscópica, da European Society of Human Reproductive Medicine. Formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa casa de São Paulo e pós-graduado pela AAGL, Illinois, EUA em Advance Laparoscopic Surgery. Também é autor de diversos livros na área médica.

 

 

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Ontem foi Dia Nacional da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

 

A data em que é celebrado o Dia Nacional da conscientização e divulgação da fibrose cística é 5 de setembro. O médico Diego Henrique Ramos, pneumologista do Hospital e Maternidade São Luiz unidade São Caetano, tira algumas dúvidas sobre a doença, que é hereditária, afetando especialmente os pulmões e o pâncreas, levando a disfunção respiratória e à má nutrição.

Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentaram a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

A fibrose cística apresenta uma série de sintomas, como falta de ar, tosse crônica e múltiplos episódios de sinusite ou pneumonia. Seu diagnóstico pode ser feito de duas maneiras e, se seguido do tratamento correto, o paciente pode ter qualidade de vida e bem-estar, mesmo convivendo com uma doença sem cura.

1 – Teste do Pezinho: realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística.

2 – Teste do Suor: indolor e mede a concentração de sal e cloro no suor do indivíduo. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida.

Portadores da doença devem seguir uma rotina regular de tratamento para permanecer saudável e manter uma boa função pulmonar.

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Ramos explica que o tratamento é individualizado e leva em conta a idade e o grau de evolução da doença de cada paciente. “Nos pequenos, o foco é a manutenção da nutrição para ganho de peso e crescimento adequados, prevenção e tratamento de infecções nos sistemas respiratório e digestório e estimulação por meio de atividades físicas”, explica.

O tratamento atual é feito principalmente com antibióticos direcionados a doenças pulmonares e pancreáticas e a uma alimentação que corrija os problemas com nutrientes que possam vir a surgir.

Fonte: Hospital São Luiz

 

Iniciativa disponibiliza testes genéticos para doenças hereditárias da retina

Objetivo é ajudar no diagnóstico preciso e, por consequência, auxiliar no planejamento familiar e profissional dos pacientes

O Brasil é o segundo país a receber o Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina, promovido pela Spark Therapeutics, empresa global de terapia genética. A iniciativa, lançada nos Estados Unidos no ano passado, tem como objetivo proporcionar acesso a médicos e seus pacientes elegíveis ao teste genético para genes relacionados a certas formas de doenças hereditárias da retina (IRD), um grupo de doenças nos olhos que afeta mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo.

Maria Julia Araújo, 60 anos, teria deixado para trás o fantasma da cegueira se, aos 14 anos, soubesse que iria ter problemas reais de visão somente depois dos 50. Julia é paciente de retinose pigmentar, uma doença hereditária da retina (IRD), e passou praticamente a vida toda se preocupando com uma possível perda repentina da visão. Hoje, presidente da associação Retina Brasil, auxilia outros pacientes a buscar o diagnóstico preciso de sua doença e aposta no Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina como um avanço bem-vindo.

“Hoje, os testes genéticos não são acessíveis por causa do alto custo dos serviços particulares”, afirma Júlia. “Essa iniciativa pode proporcionar aos pacientes informações que os auxiliarão a planejar a vida de acordo com a evolução de sua doença, como escolher uma profissão mais adequada a uma pessoa de baixa visão ou antecipar o aprendizado de braile.”

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Estima-se que quase 7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, incluindo mais de 500 mil com cegueira total. As doenças hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças raras causadas por mutações genéticas e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total. Apesar de raras, as IRDs mais comuns incluem coroideremia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O início, progressão e gravidade dos IRDs são muito variáveis e difíceis de predizer. O exame genético pode dar uma ideia de como a doença vai se desenvolver.

“Ser capaz de usar um diagnóstico para identificar a variante genética subjacente à deficiência visual pode fornecer informações valiosas tanto para o médico quanto para o paciente sobre a natureza de sua doença”, diz Juliana Sallum, médica, PhD e professora associada em oftalmologia e genética na Unifesp, em São Paulo.

Passo a passo

O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina tem o apoio de um conselho consultivo de médicos brasileiros em quatro centros de referência – Inret Clínica e Centro de Pesquisa, em Belo Horizonte; Clínica Vista Oftalmologia, em Porto Alegre; Instituto de Olhos Carioca, no Rio de Janeiro, e Instituto de Genética Ocular, em São Paulo. Esses especialistas darão assistência aos médicos sobre a iniciativa para os pacientes elegíveis com IRDs.

O processo é simples: o paciente consulta seu oftalmologista. Caso tenha sintomas ou o diagnóstico de coroideremia, amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar, seu médico pode entrar em contato com um dos centros de referência e confirmar sua elegibilidade ao programa, de acordo com os termos e condições da iniciativa. O médico receberá um kit de coleta e enviará a amostra de seus pacientes para um laboratório brasileiro independente, que fornecerá – entre 4 e 6 semanas – os resultados dos exames sem nenhum custo.

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“Estamos orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos precisos, com embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics. O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina também deve ser lançado na Argentina e na Europa nos próximos meses.

Sobre as doenças hereditárias da retina (DHRs)

As doenças hereditárias da retina são um grupo de distúrbios oculares raros causados por várias mutações genéticas hereditárias e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total e têm como característica a degeneração progressiva da retina e a diminuição significativa ou perda total da visão. O início, progressão e gravidade da doença também são muito variáveis e difíceis de prever.

As mais comuns:

Coroideremia – é uma forma recessiva, ligada ao cromossomo X, de degeneração da retina hereditária. Provoca perda gradual da visão, começando com a cegueira noturna na infância, seguida pela perda de visão periférica e progredindo para a perda da visão central mais tarde na vida.

Amaurose congênita de Leber – é caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionadas com o olho, incluindo movimentos oculares inadequados e sensibilidade à luz também podem ocorrer.

Retinose pigmentar – grupo de doenças degenerativas da retina, envolve dezenas de genes e provoca dificuldades de visão progressiva.

Saiba mais:

Centros de referência:

Belo Horizonte: Inret Clínica e Centro de Pesquisa 

Rio de Janeiro: Instituto de Olhos Carioca 

São Paulo: Instituto de Genética Ocular 

Porto Alegre: Vista Oftalmologia

Associações de pacientes parceiras da iniciativa:

Retina Brasil: contato@retinabrasil.org.br

Retina São Paulo: contato@retinasp.org.br

Retina Rio: gruporetinario@gmail.com

 

 

Câncer de ovário de origem hereditária pode ser prevenido nas próximas gerações

O câncer de ovário é pouco frequente e tem origem hereditária em cerca de 1 de cada 10 casos. Este é o tipo de câncer ginecológico mais difícil de ser diagnosticado de forma precoce porque não costuma produzir sintomas específicos até que a doença atinge um estágio avançado onde a cura é difícil. Em 2016 o INCA (Instituto Nacional do Câncer) estimava 6.150 novos casos desse tipo de câncer no Brasil.

Quando existem casos anteriores na família é recomendável realizar um estudo genético para investigar uma possível hereditariedade do gene alterado que aumenta o risco de desenvolver a doença. Caso detectada alguma alteração, a informação obtida permitirá desenvolver uma estratégia preventiva personalizada.

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Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 representam cerca de 10-15% dos casos do câncer de ovário. Estes genes, quando alterados, também estão associados a outros tipos de câncer hereditários, como o câncer de mama, por exemplo. “Existem outras mutações genéticas associadas ao câncer hereditário de ovário e mama além da BRCA1 e 2, que apesar de serem os principais genes envolvidos e terem ganhado fama pelo caso da atriz Angelina Jolie, o painel para detecção do risco de câncer atual abrange outros genes que mesmo que mais raros, são importantes para a estratégia de prevenção da doença, explica Marcia Riboldi, especialista em genética e diretora do laboratório Igenomix Brasil.

O câncer de ovário com maior possibilidade de prevenção atualmente é o de origem genética, já que em outros casos não há sinais perceptíveis que levem a um diagnóstico precoce e o impacto dos hábitos que ajudam a prevenir este tipo de câncer é baixo.

Identificar mutação genética pode evitar que as futuras gerações herdem doenças hereditárias

As famílias com casos de câncer hereditário podem mudar completamente sua história através do planejamento familiar com as técnicas da genética atual. Segundo a Drª Marcia Riboldi, especialista em genética humana, se a mutação que pode levar ao câncer está presente na família, os futuros pais podem através de um tratamento de Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) prevenir o câncer de origem genética identificando os embriões livres da mutação hereditária e eliminando o risco para filhos, netos e todas a gerações futuras.

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O tratamento é realizado antes mesmo da gravidez, porém requer a Fertilização in Vitro já que só é possível se a fecundação do óvulo acontecer no laboratório.

Fonte: Igenomix

 

Glúten x genética: nutricionista explica

Excluir proteína da dieta é sinônimo de perda de peso para todo mundo?

Rodeado de dúvidas e mitos, o consumo ou não do glúten está sempre em discussão. Para ajudar a entender melhor o que é alergia, sensibilidade, doença celíaca ou se a exclusão do item na dieta é sinônimo de perda de peso, a nutricionista Ana Poletto, que utiliza a Genômica Nutricional como uma ferramenta para aplicação da Nutrição Individualizada, desfaz os principais nós que envolvem o assunto. Ela explica também como os exames genéticos nos trazem uma informação de risco para desenvolver doença celíaca.

“Empiricamente falando, o glúten é uma proteína encontrada em cereais como trigo, centeio, cevada, malte e aveia. É importante saber que o glúten não é ruim para todo mundo. Não há comprovação científica para isto. O que acontece é que a capacidade que o nosso trato gastrointestinal tem em digerir esta proteína é limitada e, esta limitação, em indivíduos geneticamente predispostos, pode ser prejudicial”, afirma Ana.

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A profissional explica que por meio de exames genéticos é possível identificar a predisposição que um indivíduo tem em desenvolver doença celíaca, uma doença autoimune e inflamatória. “O risco está associado à presença dos genótipos HLADQ2 ou DQ8. Quando se descobre o risco, é possível, por meio da nutrição individualizada, estabelecer uma dieta preventiva”, destaca a nutricionista. O diagnóstico da doença celíaca, no entanto, só pode ser confirmado com associação de exames bioquímicos e biópsia intestinal, com a participação de uma equipe multidisciplinar.

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Imagem: Pixabay

Há também indivíduos que podem apresentar alergias imediatas à substância ou ainda sensibilidade não celíaca. Pacientes com alergias podem apresentar urticária e alterações respiratórias ao consumir os alimentos com esta proteína. Já pacientes com sensibilidade não celíaca apresentam sensações como distensão abdominal e gases. Nesta situação pode estar presente a síndrome do intestino irritável. “No entanto, antes de qualquer conclusão, é indispensável o acompanhamento por parte de um profissional qualificado, já que o critério para a análise, na sensibilidade ao glúten não celíaca, está na exclusão temporária do alimento e observação da evolução do paciente”, ressalta Ana.

Mitos

Em se tratando dos mitos, emagrecer excluindo o glúten da dieta é o maior deles. Segundo a nutricionista, não há dados científicos em humanos que comprovem tal benefício. “Pode ser que você emagreça simplesmente pelo fato de restringir um pouco mais a sua alimentação, até por que snacks sem glúten são difíceis de serem encontrados. Fique atento à ‘carga de açúcar’ que alguns produtos sem glúten possuem, pois costuma ser alta e, se não houver controle no consumo quantitativo desse alimento, pode ser que você até aumente de peso. A exclusão do glúten é necessária em alguns casos específicos, como alguns dos acima descritos, e não deve ser encarada como ‘modinha’. Entretanto, a inserção em uma dieta equilibrada de alimentos sem glúten, junto ao consumo de outros alimentos saudáveis, é benéfica”, conclui.

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Fonte: Ana Poletto é formada em Nutrição pela Universidade Estadual do Centro Oeste do Paraná e possui mestrado e doutorado em Fisiologia Humana pelo Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (USP). Atua como nutricionista clínica, palestrante em congressos e eventos e é docente em cursos de pós-graduação em Nutrição Clínica, nas áreas de Genômica, Endócrino e Bioquímica. Possui trabalhos publicados em revistas internacionais e nacionais e participa ativamente de congressos no Brasil e no exterior.